فاقة الدم المنجلية Sickle cell anemia :
*التعريف والفزيلوجيا المرضية:
فاقة الدم المنجلية مرض وراثي ينتقل كصفة وراثية مقهورة ، يصيب بشكل خاص الزنوج في أمريكا وأفريقيا وتزداد مصادفته في المناطق الموبوءة بالملاريا . وهو واسع الانتشار في العالم العربي.
تتميز هذه الفاقة الدموية بوجود خضاب شاذ ضمن الكرية الحمراء يدعى الخضاب S (ٍٍS نسبة إلى sickle ) وينجم عن طفرة تصيب السلسلةB من الغلوبين وتؤدي إلى توضع حمض أميني يدعى Valine في الموقع السادس من السلسلة مكان حمض أميني آخر هو حمض الغلوتامي Glutamic Acid ولذلك يرمز للخضابS بـ HbSa2 B2 – 6glu→Val .
يتصف الخضاب HbS بأنه يتحول إلى شكل هلامي لزج عند تناقص الضغط الجزئي للأكسجين ولذلك تأخذ الكريات الحمر شكل المنجل وتلتصق إلى بعضها و تشكل خثرات دقيقة . يؤدي تمنجل الكريات الحمر إلى قصر عمرها وتخربها في النسيج البطاني .
توجد فاقة الدم المنجلية بشكلين رئيسيين: 1_شكل متماثل الأمشاج
2_ شكل مختلف الأمشاج
*التظاهرات السريرية:
1_الشكل متماثل الأمشاج:
تبدأ الأعراض بعد الشهر السادس من العمر عندما يحل الخضاب المنجلي HbS محل الخضاب الجنيني HbF ومن أهم هذه الأعراض:
أ- أعراض فقر دم مزمن مع لون يرقاني لفرط انحلال الكريات الحمر .
ب- حوادث خثرية تحرضها الإنتانات ونقص الأكسجة و التجفاف وتتميز بنوبات ألمية .
ج- ضخامة الطحال تبدأ بالضمور بعد سن5-6 سنوات ثم تغيب تماما بسبب الإحتشاءات المتكررة .
د- تبدلات عظمية ونقص تكلس في العمود الفقري مما يؤدي إلى قزامة وسحنة خاصة.
لاحظ تفلطح الجمجمة عند مريض مصاب بفقر الدم المنجلي
صورة شعاعية لمريض مصاب بفقر الدم المنجلي المتجانس الأمشاج وفيها يبدو منظر الشعر الواقف الناجم عن فرط الجملة الحمراء واتساع المسافة بين لوحتي القحف وهذا منظر ليس خاص بهذا المرض بل هو مألوف في بقية الأمراض الإنحلالية الولادية
التهاب العظم والنقي في فقر الدم المنجلي
هـ- قرحات معندة وناكسة في الساقين .
تقرح في ناحية العقب في فقر الدم المنجلي
و_ حصيات صفراوية بسبب فرط البيلوروبين.
2_الشكل المتخالف الأمشاج:
لا عرضي . قد تحدث أحيانا نوبات ألمية.
*العلامات المخبرية :
1_الشكل المتماثل الأمشاج:
أ_تناقص الخضاب إذ يبلغ عادة 6-9.5غ ∕ د ل وقد يصل إلى 3 غ ∕ د ل أثناء النوبات الإنحلالية.
ب_اللطاخة الدموية المحيطية : تبدي كريات حمر سوية الحجم ، سوية الصباغ مع بعض الكريات الهدفية والكريات الحديدية وأجسام هاول جولي .
ج_ارتفاع تعداد الشبكيات.
د_ ارتفاع حديد و Ferritin المصل .
هـ_ انخفاض سرعة التثفلESR بسب فرط لزوجة الدم.
و_ ارتفاع البيلروبين غير المباشر.
ز_ايجابية التمنجلSickle Cell Examination : يجرى الإختبار بإضافة مادة مرجعة وأفضلها Sodium metabisulfite ورؤية الخلايا المنجلية .
ح_ الرحلان الكهربائي للخضاب : يجرى بعد الشهر السادس من العمر وبغياب نقل دم حديث وتكون النتائج كالتالي:
HbS = 75-95%
HbF = 5-15%
HbA2 = 2-3%
hbA = 0 %
لطاخة دموية مأخوذة من طفل مصاب بفقر الدم المنجلي المتوافق الأمشاج أثناء هجمة حادة وفيها تبدو بعض الكريات الحمر بشكل المنجل كما تبدو بعض الكريات الهدفية.
2_الشكل مختلف الأمشاج:
أ_ايجابية اختبار التمنجل في بعض الحالات.
ب_ الرحلان الكهربائي للخضاب هو الذي يؤكد التشخيص إذ تكون نسبة HbS أقل من 50% وتتألف النسبة الباقية من الخضابات A, A2 ,F .
*المعالجة:
تعتمد معالجة فاقة الدم المنجلية على الوقاية من النوبات الألمية والمضاعفات وعلى معالجة النوبات الألمية و الإنحلالية ويستطب نقل ركازة الكريات الحمر أو تبديل الدم الجزئي في بعض الحالات أما الوقاية من المرض فتعتمد على منع تزاوج حاملي مورثة المرض وعلى تشخيص المرض قبل الولادة باللجوء إلى تقنيات البيولوجيا الجزئية.
كتبها .رامز قطامش.دمشق