لا تزال غير واضحة ومربكة للعلماء ولكن الدراسات والابحاث التي اجريت على الاطفال التوحديين اظهرت ان هناك ضررا واصابة للجهاز العصبي المركزي(الدماغ),كخلل في تطور وظائف الدماغ وتفاعلاته والمواد الناقلة بين خلاياه وتظهر كاضطراب في السلوك، التفاعلات الاجتماعية والتقدرات اللغوية وتتراوح الاعراض مما يشير الى ان الاصابة متفاوتة الشدة من طفل الى اخر ويحدث ذلك اما بسبب خلل في موروث جيني او اذى بيولوجي او عوامل البيئة اثناء فترة الحمل أو بعدالولادة وخلال السنتين الاولى من عمر الطفل تسبب حدوث مرض التوحد.
لكن هل هي بالتحديد جينية أي عوامل وراثية أو تاثير عوامل البيئة لا تزال غير واضحة ومؤكدة وهناط عدة فرضيا ونظريات لم يتم تأكيد احدها لذلك لا توجد تحاليل او فحوصات تثبت تشخيص المرض وتعتمد على ظهور مجموعة من الاعراض يتم بناء عليها تشخيص المرض من قبل اطباء اختصاصيين .
نذكر بعض النظريات والفرضيات التي يتم تدوالها ولا تزال الابحاث والدراسات جارية حثيثا عليها :
)
6- فرضيات أخرى
الاصابة بفيروسات او انتانات اثاء الحمل او بعد الولادة