داء العصبون الحركي MOTOR NEURON DISEASE هو اضطراب مترق مجهول السبب يحدث فيه تنكس في العصبونات الحركية في الحبل الشوكي ونوى الأعصاب القحفية والعصبونات الهرمية في القشر الحركي. تكون حوالي 5% من الحالات عائلية وتبدي وراثة جسدية سائدة. يكون العيب الوراثي عند العديد من هذه العائلات متوضعاً في الصبغي 21 ويكون الأنزيم المصاب هو فوق أكسيد الديسموتاز (SOD1) Superoxide Dismutase أما بالنسبة للبقية (95%) فإن الأسباب المحتملة تشمل الخمج الفيروسي والرض والتعرض للذيفانات والصدمة الكهربائية لكن لا يوجد أي دليل مؤكد يدعم أياً من هذه الأسباب. تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي 5/ 100000. A. المظاهر السريرية: يتظاهر المرضى بعلامات مشتركة من إصابة العصبون المحرك العلوي والعصبون المحرك السفلي دون إصابة حسية. وإن وجود المنعكسات السريعة مع هزال عضلات الطرف ووجود رجفانات حزمية Fasciculation فيها أمر وصفي. تم ذكر المظاهر الشائعة في الجدولين 66 و 67.
B. الاستقصاءات: تكون المظاهر السريرية عند العديد من المرضى موحية بشدة بالتشخيص لكن التشاخيص البديلة يجب نفيها بدقة وبالأخص الاضطرابات التي يمكن علاجها مثل الضمور العضلي السكري Diabetic Amyotrophy والاضطرابات الشوكية واعتلال الأعصاب الحركية متعدد البؤر. يساعد مخطط كهربية العضل على إثبات وجود الرجفانات الحزمية وزوال التعصيب وهو مفيد بشكل خاص عندما تكون الأعراض الهرمية هي المسيطرة. تكون دراسات توصيل العصب الحسي وتوصيل العصب الحركي طبيعية لكن قد يوجد نقص بعض النقص في سعة كمون العمل ناجم عن فقد المحاور العصبية Axons. قد يكون تصوير النخاع وتفرس الدماغ ضروريان لنفي المرض الشوكي أو الدماغي البؤري. يكون فحص السائل الدماغي الشوكي سوياً عادة رغم أن ارتفاعاً خفيفاً في تركيز البروتين قد يوجد أحياناً. C. التدبير: لقد أظهر الريلوزول Riluzole مؤخراً (وهو مناهض للغلوتامات) تأثيراً خفيفاً في إطالة فترة الحياة المتوقعة لمدة 3 شهور وسطياً (انظر جدول EBM). ومن غير الواضحع عند أي مرحلة من المرض تحدث هذه الإطالة ولهذا السبب قد لا يكون الدواء مفيداً بوضوح. وإن الأدوية الأخرى مثل عامل نمو العصب قد أظهرت نتائج واعدة. إن الدعم السيكولوجي والفيزيائي مع المساعدة من المعالج المهني ومعالج الكلام والمعالج الفيزيائي ضروري للمحافظة على نوعية الحياة عند المريض جيدة قدر الإمكان. كما أن وسائل المساعدة الميكانيكية مثل الجبائر والأدوات المساعدة على المشي وكراسي العجلات وأدوات الاتصال كل ذلك يساعد على إنقاص الإعاقة. قد يكون من الضروري التغذية عن طريق فغر المعدة Gastrostomy عبر الجلد إذا كان الشلل البصلي واضحاً. ويمكن أحياناً لدعم التهوية غير الجارح لمساعدة أن يساعد في تخفيف الضائقة Distress الناجمة عن ضعف العضلات التنفسية رغم أن المحافظة على التهوية غير مطلوب عادة. إن التخلص من الضائقة في المراحل النهائية يحتاج عادة إلى استخدام الأفيونات والأدوية المركنة Sedative Drugs.
D. الإنذار: إن داء العصبون الحركي مرض مترق وإن الفترة الوسطية من التشخيص حتى الموت تبلغ سنة واحدة ومعظم المرضى يموتون خلال 3-5 سنوات من بدء الأعراض. يبدي المرضى الشبان والمرضى الذين لديهم أعراض بصلية باكرة سيراً سريرياً أسرع. ينجم الموت عادة عن الخمج والقصور التنفسي واختلاطات عدم الحركة Immobility. ديفيدسون Davidson's منقول من الموسوعة الشاملة