مرض التكيس الكلوي
ما هو مرض التكيس الكلوي؟
التكيس الكلوي عبارة عن مرض يصيب الكلى يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة ( ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة.
و ينتشر وجود كيس أو أكثر من تلك الأكياس الحميدة على الكلى خاصة في السن المتقدم أكثر من 50 عاما.
و لا يقتصر المرض على الكليتين فقط فتلك الأكياس يمكن أن تتواجد في أعضاء أخرى بالجسم، لكن تعتبر الكليتين أكثر أعضاء الجسم تأثرا بالمرض. فالمرض يمكن أن يتسبب في تكيسات في أعضاء أخرى بالجسم مثل الكبد، البنكرياس، الجهاز العصبي،...
أعراض و مضاعفات مرض التكيس الكلوي
تتمثل أعراض المرض في الآتي:
تحدث الإصابة بالتكيس الكلوي نتيجة وجود جين غير طبيعي يتسبب في الإصابة بالمرض. و في أغلب الحالات (85-90% من الحالات) يكون أحد الأبوين مريض و تظهر أعراض الإصابة على الابن في سن 30-40 عاما. و في تلك الحالات عندما يكون أحد الأبوين مصاب يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 50%.
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة. وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إلى الحمض الأميني تَيْروزين. وفي حالة مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية، لا يحدث تحول هيدروكسيلاز الفنيل ألانين إلى تيروزين بصورة صحيحة. ويعد الفنيل ألانين جزءًا أساسيًّا في النظام الغذائي البشري، وهو يتكون في أجسام مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية الذين يأكلون الأطعمة العادية. يُشخّص الأطباء هذا المرض بفحص دم الطفل بعد الولادة ببضعة أيام. وقد يشير مستوى عالٍ غير طبيعي من الفنيل ألانين إلى وجود المرض. وإجراء المزيد من الفحوصات المعملية يؤكد التشخيص. وعند علاج البيلة الفنيلية الكيتونية، يصف الأطباء نظاماً غذائيًا تنخفض فيه نسبة الفنيل ألانين. ويحتوي مثل هذا النظام الغذائي على الفواكه وخضراوات معينة والحبوب. ويجب تحاشي الحليب ومنتجات الألبان واللحم والسمك والأطعمة الأخرى عالية البروتين. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ المريض الشهرين من العمر للتأكُّد من التطور العقلي الطبيعي. ويوصي كثير من الأطباء باستمرار العلاج طوال فترة الطفولة. أما النساء المصابات بالمرض، فربما اتبعن نظاماً خاصاً قبل وأثناء الحمل لحماية التطور الدماغي للجنين.
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
تعرف الأمراض الوراثية بأنها مجموعة من الأمراض ينتج عنها العديد من الأعراض والمضاعفات الصحية المزمنة التي تتولد عن اعتلالات في الحقيبة الوراثية، وتشمل اعتلالات الحقيبة الوراثية، اعتلالات صبغية مثل "متلازمة داون"، واعتلالات عديدة المسببات "وراثية وبيئية - كداء السكري"، وطفرة الخلية الجسدية" كبعض الأمراض السرطانية، واعتلالات المتقدرات "كالعمى الوراثي"، واعتلالات المورثة الواحدة "كأمراض الدم الوراثية". وقد أظهرت الدراسات في مختلف مناطق المملكة على مدى العقدين الماضيين وجود أمراض الدم الوراثية - اعتلالات صبغة الدم المنجلي والثلاسيميا - في مختلف مناطق المملكة وبنسب عالية في المناطق الزراعية التقليدية، والتي كانت موبوءة بالملاريا لحقب طويلة، حيث أدى ذلك إلى حدوث تغيرات في الحقيبة الوراثية "الجينات"، وساعد على زيادة نسبة هذه التغيرات الزواج بين الأقارب الحاملين للمورثة التي حدث فيها التغيير الجيني - المورثة المعتدلة - وبالتالي توارثها، حيث تنشأ أمراض الدم الوراثية من تزاوج حاملين للاعتلالات المرضية، التي لا تظهر أعراضها عليهما كونهما لا يتأثران بهذه الاعتلالات، لوجود مورثات سليمة مصاحبة "ساندة" تطغى فاعليتها الحيوية على فاعلية المورثات المعتدلة "المتنحية المستترة". إلا أنه في حالة ورث فيها الجنين مورثتين - جينيتين - معتلتين من كلا الأبوين، فإنه يصبح مريضاً بعد ولادته لغياب المورثة السليمة "الساندة"، ويتطلب علاجه رعاية مستمرة طيلة حياته، نظراً لطبيعة هذه الأمراض المزمنة وتأثيراتها على أعضاء الجسم، ولعدم وجود علاج طبي ناجع، فضلاً عن انعكاساتها السلبية على حياة المصاب وأفراد أسرته، اجتماعياً واقتصادياً ونفسياً. ولذلك تنصب جهود مكافحة الأمراض الوراثية والحد من تأثيراتها السلبية، على وسائل الوقاية، والحد من ولادة أطفال مصابين بهذه الأمراض عن طريق الكشف المخبري ضمن برنامج الزواج الصحي "الفحص قبل الزواج". يذكر أن وجود مراحل عدة يتم خلالها إجراء الفحص المخبري والتدخل المبكر لمكافحة هذه الأمراض، منها الفحص أثناء الحمل، والفحص الشامل لأفراد المجتمع أو طلبة المدارس أو الجامعات، أو الفحص قبل زرع النطفة في رحم الأم عند إجراء التلقيح خارج الرحم، وجميع هذه المراحل لها محددات شرعية أو أخلاقية أو اجتماعية أو اقتصادية متفاوتة، وأقلها تلك التي تتعلق بمرحلة الفحص قبل الزواج. وقد شرع للناس الأخذ بوسائل الوقاية للحفاظ على مقاصد الشريعة، حيث نجد أن الشريعة السمحة قد عنيت بجوانب عدة تتمثل في مقاصد الشريعة وهي: المحافظة على الدين والعقل والنسل والمال والنفس، وقد رعى الإسلام في تنشئة الأبناء، الجانب الصحي، حيث ورد عن الرسول الأمين - صلى الله عليه وسلم - "المؤمن القوي خير وأحب إلى الله من المؤمن الضعيف وفي كل خير" رواه البخاري ومسلم. وهكذا يتضح مما سبق أن الإسلام قد هيأ الظروف المناسبة للذرية الصالحة، ولكن إذا شاء الله أن يكون الوليد معتلاً بمرض وراثي أو مرض مكتسب، فنجد أن الإسلام قد أباح التطبيب بصوره المختلفة، بل وحث على التماسه على النحو المتوفر في كل زمان، وكأن النسل الجيد هو محصلة منظومة تتضافر في الأصول والفروع في الأسرة الصغيرة والمقومات والموارد في المجتمع المحيط في ضوء توجيهات الشريعة الإسلامية السمحة لحماية النسل والمحافظة عليه. وأخذاً في الاعتبار المقتضيات الشرعية والأخلاقيات الإسلامية، وكون الزواج ميثاقا شرعيا وركيزة اجتماعية والتزاما أسريا له حقوق وعليه واجبات، وتمشياً مع التوجيهات النبوية الواردة عن رسول الله - صلى الله عليه وسلم - في اختيار المرأة الصحيحة الجسد والعقل - حيث قال لرجل خطب امرأة "انظر إليها فإن في أعين الأنصار شيئاً"، مما يدل على طلب معرفة العيوب الشخصية والوقوف عليها قبل الزواج، ومنع الغرر. ونظراً لما حققه التقدم العلمي والطبي من إمكانية إظهار عوامل معتلة غير ظاهرة للعيان عن طريق الفحص المخبري، فإن الفحص قبل الزواج يصبح من دواعي الوفاء بلوازم الزواج ومقتضياته الصحية عملاً بقول الرسول - صلى الله عليه وسلم -: "لا يورد ممرض على مصح" رواه البخاري ومسلم. فقد تبنت وزارة الصحة مخرجات الدراسات والبحوث ومقترحات مجموعة العمل الوطنية التطوعية واللجنة الوطنية للأمراض الوراثية - أنشئت في وزارة الصحة عام 1410 -، وعملت على إجازة برنامج الفحص قبل الزواج، وفي ضوء هذا السياق صدر قرار مجلس الوزراء رقم 156 وتاريخ 14/9/1418، المتعلق باعتماد الفحص قبل الزواج في الزواج المختلط (السعودي - الأجنبي)، ثم قرار مجلس الوزراء رقم 5 وتاريخ 4/1/1423، المتعلق باتخاذ الإجراءات اللازمة لتأمين متطلبات الفحص قبل الزواج لمن يرغب في ذلك من السعوديين، حيث نص القرار على قيام وزارة الصحة بما يلي: 1- تنظيم حملة توعية صحية عبر القنوات الإعلامية توضح فوائد الفحص الطبي قبل الزواج وخطورة الأمراض المعدية والوراثية، وذلك على مدى ثلاث سنوات. 2- تجهيز المختبرات وتأهيلها وتوفير الأجهزة والتدريب عليها في جميع المناطق لتسهيل عمليات إجراء الفحوص المخبرية عن الأمراض التي ترى وزارة الصحة ضرورة الفحص عنها، بما في ذلك الأمراض المعدية والأمراض الوراثية. 3- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج لمن يرغب في ذلك من السعوديين، وتوخي السرية التامة في توثيق هذه المعلومات وحفظها وتداولها. 4- التنسيق مع وزارة العدل، من أجل قيام مأذوني الأنكحة بإيضاح فوائد الفحص قبل الزواج. وقرار مجلس الوزراء برقم 3 وتاريخ 7/11/1424، المتعلق بالفحص الإلزامي قبل الزواج بدءاً من 1/1/1425، والذي نص على ما يلي: وافق مجلس الوزراء على ما عرضه وزير العدل بشأن الفحص الطبي الذي يجرى قبل الزواج تطبيقاً لقرار مجلس الوزراء رقم 5 وتاريخ 4/1/1423، وذلك بتطبيق الضوابط الصحية للزواج على جميع السعوديين وإلزام طرفي العقد بإحضار شهادة الفحص الطبي قبل إجراء عقد النكاح ويكون تطبيق ذلك ابتداءً من شهر محرم عام 1425، مع عدم إلزام أي من طرفي العقد بنتائج الفحص الطبي متى شاء ذلك. وأخيراً، قرار مجلس الوزراء بتاريخ 8/4/1429، المتعلق بإضافة فحص التهاب الكبد الفيروسي والإيدز إلى البرنامج، وتعديل المسمى إلى "برنامج الزواج الصحي". الدكتور : محسن علي فارس الحازمي أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية والوراثة البشرية، مدير المركز التعاوني لمنظمة الصحة العالمية للأمراض الوراثية، عضو مجلس الشورى -